گزارش اولین مورد سندرم فامیلی آلبینیسم چشمی ـ پوستی نوزادی در همراهی با سندرم

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، فیستول تراشه به مری، آنومالی های کلیوی و اندام می باشـد. شیـوع آن معادل 6/1 در 10000 تولـد زنده بوده و به صورت اسپورادیک رخ می دهد. همراهی این دو بیماری با هم تا کنون گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار، نوزاد پسر ترم 3 روزه ای بود که فنوتیپ آلبینیسم پوستی ـ چشمی داشت و به علت وجود آنومالی های همراه، پس از بررسی، سندرم vacterl برای وی مطرح شد که چند روز پس از اعمال جراحی انجام شده جهت تصحیح آنومالی های موجود، به علت سپسیس بعد از جراحی و عوارض آن، فوت شد. نتیجه گیری: آلبینیسم شامل گروه از شرایط بالینی است که معمولاً به تنهایی و بدون همراهی با آنومالی های دیگر رخ می دهد. این مورد، اولین همراهی آلبینیسم با سندرم vacterl می باشد.